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Definición Español:
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Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosómico ocasionada por deficiencia de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA), que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARÁN SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de gravedad clínica desde grave a leve: el síndrome de Hurler, el síndrome de Hurler-Scheie y el síndrome de Scheie (previamente mucopolisacaridosis V). Los síntomas comprenden ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas, y respiración ruidosa.
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